Esther Kremer
Aos três anos, o pequeno Raul Corrêa trava uma batalha diária contra uma síndrome genética ultra rara e praticamente desconhecida pela literatura médica, a Síndrome de Stankiewicz-Isidor, que provoca convulsões severas e atraso no desenvolvimento. Diante da ausência de tratamento específico no Brasil, a mãe Sephany Corrêa mobilizou uma campanha para custear um proced₢imento com células-tronco no Paraguai. A iniciativa já arrecadou mais de R$ 21,2 mil, mas ainda é preciso alcançar R$ 30 mil para garantir a aplicação no hospital especializado que pode oferecer novas chances de qualidade de vida ao menino.
O drama começou nos primeiros dias de vida de Raul, quando surgiram as primeiras convulsões e complicações respiratórias, com crises que passavam de 30 minutos. Após uma série de exames e internações, veio o diagnóstico de uma condição inédita no Brasil, já descrita em apenas dez casos no mundo. Sem terapias específicas disponíveis no país, a mãe encontrou na aplicação de células-tronco uma alternativa que trouxe melhora temporária no quadro, mas que precisa ser repetida para manter a evolução.
COMPLETO DESCONHECIDO
Raul nasceu após uma gestação complicada e, aos 18 dias de vida, sofreu sua primeira convulsão. Desde então, passou por inúmeras internações, UTI e uso de medicamentos em doses máximas para a idade, incluindo cinco anticonvulsivantes. O diagnóstico só foi confirmado após um exame genético avançado, o exoma, que revelou a síndrome.
Segundo a neurologista e médica do ambulatório de doenças raras do Hospital Pequeno Príncipe, Michelle Zeny, a condição provoca atraso global do desenvolvimento. “É uma síndrome bastante rara, na literatura são descritos quatro pacientes em um estudo e em outro documento são seis pacientes descritos. O que a gente sabe é que é uma síndrome localizada no gene PSMD12, no braço longo do cromossomo 17. E essa alteração cursa com o atraso do desenvolvimento. Faz com que a criança tenha algumas características como hipotonia, alterações craniofaciais, como dismorfias faciais, a boquinha menor, a orelha baixa implantada, alguns defeitos congênitos como alteração do coração com alguma cardiopatia, alguma alteração do sistema urinário, o que não é descrito em todas as crianças, mas pode estar presente”, relata.
Mas, segundo a médica, o que mais chama atenção na síndrome é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. “Atrasa a parte motora, a fala, a parte social e isso sugere alguns sinais e sintomas que chamam atenção para um Transtorno do Espectro Autista. A criança se comporta como se fosse uma criança dentro do espectro, tem sinais e sintomas clínicos do transtorno, mas é um autismo secundário a uma síndrome genética. Isso também cursa com deficiência intelectual, dificuldade de aprender na escola, na parte comportamental, isso é o que mais é prevalente nesses poucos pacientes descritos até hoje nessa síndrome”, explica.
Diante das limitações dos protocolos disponíveis, a mãe Stephany buscou alternativas. Em Curitiba, Raul foi submetido a um procedimento experimental com células-tronco, em quantidade mínima devido às restrições legais no Brasil. Mesmo assim, apresentou avanços como o aumento da atenção, melhora da fala e redução temporária das crises convulsivas. Porém, as complicações voltaram a aparecer.
“Logo nas primeiras semanas após a aplicação, eu vi o Raul mudar. Ele começou a repetir palavras e responder comandos. Também chegou a ficar um mês inteiro sem nenhuma crise, algo que nunca tínhamos visto. Aqui no Brasil ainda é muito restrito. No Paraguai, o protocolo prevê três aplicações, cada uma custando cerca de R$ 27 mil a R$ 30 mil. É um valor alto, mas a esperança de dar uma vida melhor para o Raul nos move”, relatou a mãe.
IMPACTO MÉDICO E FINANCEIRO
Além do impacto financeiro, a família também enfrenta dificuldades no acompanhamento médico. “É muito difícil encontrar especialistas nessa área. A maioria dos neurologistas estão focados no autismo, mas quando se fala de epilepsia genética rara, quase não há atendimento”, contou a mãe.
Quando questionada sobre o tratamento da síndrome, a Drª Michelle relatou que não há um tratamento específico. “O que a gente trata são todos os sintomas que ela pode causar. Normalmente nos quadros de síndromes dismórfico genética, a criança tem todo um prejuízo. Mas, com terapias, com as intervenções precoces, com controle, por exemplo, se a criança tem ou não epilepsia, das crises convulsivas e das crises epileptiformes, e a gente vai adquirindo os marcos do desenvolvimento de forma mais lenta, mas a gente consegue ter ganhos. O tratamento é das comorbidades que estão relacionadas à síndrome. Mas não tem um tratamento específico”.
O caso de Raul expõe ainda a fragilidade do acesso a tratamentos inovadores para doenças genéticas no Brasil, onde muitos protocolos ainda estão em fase experimental e não são amplamente acessíveis pelo SUS ou pela rede privada. Porém, a mãe diz que não vai desistir de proporcionar o melhor para o pequeno. “Se cada pessoa que viu nossa publicação tivesse doado apenas R$ 0,50 centavos, já teríamos arrecadado o valor das aplicações. Sei que o momento é difícil para todos, mas não vou desistir”, disse ela.
EVENTOS E VAKINHA EM PROL DO RAULZINHO
Para conseguir arrecadar o máximo possível, a mãe também está mobilizando eventos voltados a este fim específico. No dia 07 de setembro, haverá uma feijoada no Espaço Santo Fole, música ao vivo e bingo durante a tarde. Mais informações sobre valores, horários, serão divulgados pelo Instagram de Stephany: @steph_correaa.
A conta para doações está registrada em nome de Raul no Banco do Brasil. A chave Pix é 163-827-60994. O link para a Vakinha online é vakinha.com.br/5673686 e o telefone de contato da mãe, para confirmações ou informações, é (42) 99994-6533.
